解密“多内分泌腺瘤病”

43岁的杨女士只要前一天晚上少吃一点，第二天早上就会神志不清，甚至大小便失禁。如果她喂一些糖水，她很快就会恢复正常。我以为我只是身体虚弱，多吃点就没事了。但是这三年来，症状越来越严重，最后需要每小时喝一大杯糖水，否则就会昏迷。

在医院仔细检查后，确诊为胰岛素瘤引起的低血糖，需要手术切除肿瘤。

不幸遭遇的背后有一个“罪魁祸首”

10多年来，杨女士经历了6次手术，其中1次垂体腺瘤手术，4次因胃溃疡严重反复而进行的胃手术，直至最后一次全胃切除术，期间在卵巢发现肿瘤。而就在两年前，在常规体检中，她被查出肝脏有多个肿瘤。新肿瘤的出现一直困扰着杨女士。是什么导致了她接连受挫？经过仔细分析，医生诊断多发性内分泌腺瘤病1型是“罪魁祸首”。

正确认识多发性内分泌腺瘤病

内分泌腺瘤病临床上分为1型和2型。这种疾病的发病率约为十万分之一。典型患者通常同时患有甲状旁腺肿瘤、肠胰腺内分泌肿瘤和垂体肿瘤中的至少两种。在此基础上，非典型患者还可出现肾上腺皮质腺瘤、甲状腺腺瘤、卵巢肿瘤，有时甚至出现一些非内分泌肿瘤，如脂肪瘤、皮肤血管神经瘤、胶原肿瘤等。

探索疾病的原因。

多发性内分泌腺瘤的病因与细胞内一个抑癌基因的突变有关，这个突变就像一把锁。正常情况下，这种锁锁住了与癌症相关的基因，使其无法无序“移动”，细胞才能正常生长繁殖。如果基因发生突变，锁就会被打破锁住，与癌症相关的基因就会疯狂移动，细胞的正常生长就会被打断，从而导致癌症。

随着医学研究的深入，可以通过检测肿瘤抑制基因来发现它们是否以及如何发生突变。基因检测的结果不仅对患者的诊断有意义，也为患者一级亲属中突变基因携带者的早期诊断和临床干预提供了可靠的依据。