左卡尼汀—一种儿童罕见病的救命稻草药

作者：广州市妇女儿童医疗中心药学部主管药师 冯婉华

你听说过罕见病吗？罕见病又叫孤儿病，今年刚过去的2月28日是第16个国际罕见病日。关爱罕见病，从了解开始，今天让我们来认识以下这种儿童罕见病。

什么是原发性肉碱缺乏症？

原发性肉碱缺乏症又称原发性肉碱吸收障碍或肉碱转运障碍，是由于编码肉碱转运蛋白的SLC22A5基因缺陷，导致尿中肉碱排出增加，血液、组织、细胞内肉碱缺乏，从而引起脂肪酸β氧化缺陷的常染色体隐性遗传病。中国报道的新生儿筛查原发性肉碱患病率约为1/20 000~45 000。在2018年列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

临床表现

临床表现与发病年龄、器官受损及病情严重程度有关。婴幼儿和儿童比较常见的临床表现是心肌病、肌无力或肌张力减弱和肝肿大。3个月~2岁的患儿还会因应激状态诱发，表现出喂养困难、呕吐、意识障碍、肝肿大、低酮症性低血糖、肝酶增高、高氨血症等症状。

原发性肉碱缺乏症具有潜在致死性，不治疗可发生猝死。反复发作的低血糖、能量代谢障碍或严重心律失常是导致死亡的主要原因；极少数患者因为低血糖或能量代谢障碍可损伤大脑，导致智力落后。

万幸的是该罕见病有药可治疗，且治疗效果确切，需要终生治疗及随访，新生儿筛查确诊无症状者，终生治疗一般不会发病，预后良好。

治疗原发性肉碱缺乏症的药物—左卡尼汀

用法用量：

急性重症患者初始剂量为100~400 mg·kg-1·d-1，分3次口服或静脉点滴，根据血浆游离肉碱水平和病情变化调整剂量，个体化治疗。严重疾病状态下不能耐受口服药物或禁食患者需静脉补充左卡尼汀。

餐间或餐后服用最佳，口服液可单独服用，也可溶于饮料或其他液体食品中以减少味觉疲劳。服用过程中应缓慢地小口吞服以最大限度地提高耐受性，且用药中应合理安排用药间隔时间（每3-4小时一次）。

不良反应：

左卡尼汀不良反应相对较少，长期口服左卡尼汀的过程中有可能出现各种轻度胃肠道反应，包括短暂性恶心和呕吐、腹部痛性痉挛和腹泻。

大剂量给药可致肠道不适、腹泻或身体出现鱼腥样异味。可减少左卡尼汀单次剂量或增加服药次数（分4次服用）和加用甲硝唑片（10 mg·kg-1·d-1连续1周）口服改善。

用药注意事项：

①用于治疗原发性肉碱缺乏症时需要终身补充左卡尼汀，切忌自行更改药量或随意停药。

②对左卡尼汀400 mg·kg-1·d-1补充1个月后血液游离肉碱仍不能恢复正常或不能耐受大剂量左卡尼汀者，或伴有乙酰肉碱降低者，建议加用乙酰肉碱。

③正在使用胰岛素或口服降糖药物治疗的糖尿病患者，同时服用左卡尼汀容易引起低血糖现象，这类患者在接受治疗中血糖应当保持在经常控制的数值以内。

④左卡尼汀口服液含有少量乙醇，对乙醇过敏的病人慎用。

⑤接受丙戊酸的患者需增加左卡尼汀的用量。

⑥左卡尼汀需要遮光密封保存。

得了这种病，除了需要终身补充左卡尼汀外，还应规律进食，鼓励红肉类食物和低脂饮食，增加进餐频率，避免饥饿及长时间剧烈运动。在禁食、感染及手术史等应急状态时，需要注意补充葡萄糖及能量，预防疾病发作。

审稿专家：广州市妇女儿童医疗中心药学部副主任药师 莫小兰

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