【温故之新】胎儿遗传疾病的产前诊断技术

产前诊断

目前，胎儿疾病的产前诊断主要针对胎儿结构和胎儿遗传两方面，胎儿结构异常的产前诊断方法主要通过影像学技术，包括超声和磁共振成像；遗传疾病的产前诊断方法主要包括胎儿组织的取样技术及实验室诊断技术。

胎儿遗传疾病产前诊断

取样技术：

根据取样途径包括有创和无创的取样技术，有创取样技术包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样、经皮脐血穿刺取样等，无创取样技术指通过孕妇外周血获取胎儿DNA、RNA或胎儿细胞进行产前诊断及种植前的产前诊断。

实验室技术是指对各种来源的胎儿组织进行遗传学检查，主要包括：

(1)传统染色体核型分析:

确诊染色体疾病的“金标准”。通过分析培养的胎儿细胞的染色体核型，可发现染色体数目异常及大于5~10MB的结构异常。主要缺点是细胞培养耗时长，且较其他分子细胞遗传学技术分辨率低，有些染色体病难以发现或确诊，如微缺失、微重复综合征、标志染色体等。

(2)染色体微阵列分析:

又称为“分子核型分析”，能在全基因组水平进行扫查，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(CNV)，尤其是对于染色体的微缺失、微重复等优势明显，但不能区分平衡易位与正常核型，也不能检出低比例的嵌合体。

(3)荧光原位杂交技术(FISH)和荧光定量PCR(QF-PCR):

主要用来检测13、18、21、X和Y等染色体数目异常。可以在1~2日内诊断常见的染色体数目异常，与核型分析不同，这些技术只用于特定染色体异常的快速检出，是核型分析技术的补充。

(4)DNA测序技术：

DNA测序技术发展至今，已经由第一代发展到第二代，甚至第三代测序技术。第一代测序技术主要特点是准确性高，但成本高、通量低，影响其大规模应用。第二代测序技术又称高通量测序技术，大幅提高了测序速度，降低了测序成本，已广泛应用于科研和临床，在产前诊断中，目前测序技术主要应用于某些常见单基因疾病的筛查和诊断，如临床外显子、全外显子测序、全基因组测序等。

参考文献：《妇产科学》人民卫生出版社第九版

作者：梁宇

来源：西交一附院妇产科公众号

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