admin 乳腺癌患者不可不知的HER2基因检测，一文给你说清楚
人表皮生长因子受体2（HER2）是乳腺癌重要的驱动基因和预后指标，也是抗HER2药物治疗的主要预测指标，为了更好地规范乳腺癌临床诊疗标准，判断疾病的预后效果，做好HER2基因检测尤为关键[1]。
乳腺癌HER2检测指南（2019版）推荐所有乳腺原发性浸润性癌患者都应进行HER2基因检测，并且只要能够获取患者的肿瘤组织，复发灶和转移灶也应该进行HER2检测[1]。
那么该如何做好基因检测呢？首先我们得清楚HER2基因检测的方式都有哪些~
01
HER2基因检测的方式
乳腺癌HER2检测指南（2019版）推荐应用免疫组织化学法（IHC）对患者HER2蛋白的表达水平进行检测，采用原位杂交法对患者HER2基因的扩增水平进行检测。其中原位杂交法包含两种检测方法，分别是荧光原位杂交法（FISH）和亮视野原位杂交法。
为了保证检测结果的准确性，指南推荐将IHC与原位杂交法两种检测方法结合起来对患者进行乳腺癌HER2检测。[2]
02
HER2基因检测结果解读
免疫组织化学法（IHC）
【IHC 0：HER2阴性】
浸润癌细胞膜无着色或不超过10%的浸润癌细胞呈现不完整、微弱的细胞膜染色；
【IHC 1+：HER2阴性】
超过10%的浸润癌细胞呈现不完整、微弱的细胞膜染色；
【IHC 2+：HER2不确定】
①超过10%的浸润癌细胞呈现弱-中等强度的完整细胞膜染色；
②不超过10%的浸润癌细胞呈现强而完整的细胞膜染色；
注意：针对IHC 2+的病例，需对患者的乳腺癌标本进行进一步的原位杂交检测，以判断患者的HER2基因扩增状态，同时也可以选择患者不同的组织样本重新进行检测或送其他实验室检测。【IHC 3+：HER2阳性】
超过10%的浸润癌细胞呈现强、完整且均匀的细胞膜染色。
HER2免疫组织化学检测判断标准[2]
浸润性乳腺癌HER2免疫组织化学染色结果，图A～D分别示 0，1+，2+，3+ 高倍放大[2]
原位杂交法
（1）荧光原位杂交法（FISH）
HER2/CEP17比值≥2.0
【FISH阳性】
①平均HER2拷贝数/细胞≥4.0；
②众多HER2信号连接成簇。
【FISH阴性】
平均HER2拷贝数/细胞 4.0，增加计数细胞后结果维持不变。
HER2/CEP17比值 2.0
【FISH阳性】
①平均HER2拷贝数/细胞≥6.0，增加计数细胞后结果维持不变；
②平均HER2拷贝数/细胞≥4.0 且 6.0，并且重新计数至少20个细胞核中的信号后结果不变，IHC结果为3+。
【FISH阴性】
①平均HER2拷贝数/细胞 4.0；
②平均HER2拷贝数/细胞≥4.0 且 6.0，并且重新计数至少20个细胞核中的信号后结果不变，IHC结果为0、1+或2+。
注意：重新计数至少20个细胞核中的信号后若结果改变，需综合判断分析两次结果。
HER2双探针原位杂交检测判断标准[2]
浸润性乳腺癌HER2双探针荧光原位杂交检测结果：图A阳性、图B阴性[2]
tips：什么情况下患者需重新进行FISH检测？样本需要重新穿刺采集吗？
如果在原发乳腺癌穿刺活检标本中的患者的初始HER2检测结果为阴性，观察到以下情况之一，应在患者的手术切除标本基础上重新进行HER2检测：
①肿瘤组织学分级为3级；
②穿刺活检标本中浸润性肿瘤的数量很少；
③切除标本包含高级别癌，且形态异于穿刺活检标本；
④ISH和IHC检测后，活检标本HER2结果不明确；
⑤对活检组织标本的处理存在怀疑（如长时间缺血、固定时间短、固定剂不同）或者病理医师怀疑检测结果[3]。
（2）显色原位杂交法（CISH）
【CISH阴性】
①肿瘤细胞平均HER2拷贝数/细胞 4.0；
②平均HER2拷贝数/细胞为≥4.0且 6.0，并且重新计数至少20个细胞核中的信号后结果不变，IHC结果为0、1+或2+。
【CISH阳性】
①肿瘤细胞平均HER2拷贝数/细胞≥6.0；
②平均HER2拷贝数/细胞为≥4.0且 6.0，并且重新计数至少20个细胞核中的信号后结果不变，IHC结果为3+。
注意：重新计数至少20个细胞核中的信号后若结果改变，需综合判断分析两次结果。
（3）银增强原位杂交法（SISH）
双探针银增强原位杂交法的结果判读可参考FISH，单探针银增强原位杂交法的结果判读同CISH。[2,4]
The End总而言之，正确检测和评定乳腺癌患者的HER2蛋白表达和基因扩增状态是做好HER2基因检测的内核，也是制定个性化治疗方案、合理用药、提高患者预后效果的必要前提，患友们必须对自己的基因检测检查结果做到心中有数。
点击下方卡片关注吧温馨提醒：本文基于疾病科普分享，不能代替医院就诊。意见仅供参考，具体治疗方式请遵医嘱。
封面图片来源：稿定设计
责任编辑：觅健苏苏
作者：觅健莫非
0条评论