在科学家首次声称取得这一突破近20年后，整个人类基因组终于被排序。
2003年，人类基因组计划(Human Genome Project)的研究人员宣布，生命的蓝图已经被破译，但他们遗漏了大约8%的DNA，他们认为这些DNA是重复的、不重要的。
从那时起，专家们开始意识到这种“垃圾DNA”在人类生物学中发挥着至关重要的作用，并最终对缺失的片段进行了排序——这一进展可能最终解释了为什么有些人会产生某些特征，并面临更大的疾病风险。
这个缺失的部分是如此之大，以至于科学家们说，它相当于破译了一个全新的染色体。
更近一步的
“完成人类基因组序列就像戴上了一副新眼镜，”加州大学圣克鲁兹分校的凯伦·米加博士说。
“现在我们可以清楚地看到一切，我们离理解这一切意味着什么又近了一步。”
来自世界各地的科学家，包括剑桥大学和韦尔科姆桑格研究所，历时19年努力完成了这幅图像。
大部分新破译的材料来自染色体的中心——或者说着丝粒——以及染色体的末端——端粒——这两者都与细胞分裂以及癌症和退行性疾病的发展有关。
该研究小组发现了100多个新基因，这些基因可以产生蛋白质，蛋白质是细胞中完成大部分工作的分子，是组织和器官的结构、功能和调节所必需的。
然而，他们也发现了一些神秘的非编码DNA，它们不制造蛋白质，但似乎仍然在细胞功能中发挥着重要作用，可能是导致细胞分裂失控的关键因素，比如癌症。
纽约洛克菲勒大学的朱利奥·福门蒂博士说:“我们终于开始深入研究日本房产曾经被我们称为垃圾DNA的东西，因为我们无法理解或准确地观察它。”
“我们现在知道，许多疾病都与着丝粒的结构重复有关，现在这些序列不再从人类参考基因组中缺失，我们可以开始绘制这些疾病的起源。”
为了完成基因组，科学家们使用了一种名为葡萄胎的非癌性肿瘤的DNA，这种肿瘤发生在人类胚胎排斥来自母亲的DNA而复制来自父亲的DNA时。
受精过程中的这个错误意味着肿瘤只含有一个个体的DNA，这使得测序更加容易。这一发现，再加上过去二十年来基因测序技术的进步，使得研究人员得以填补这一空白。
洛克菲勒大学的埃里希·贾维斯教授说:“你可能会认为，既然92%的基因组在很久以前就完成了，那么剩下的8%也不会有太大贡献。”
“但从那缺失的8%，我们现在对细胞分裂的方式有了全新的认识，这使我们能够研究许多以前无法研究的疾病。”
人类的起源
这一突破也可能有助于解开人类的起源。一些在原始基因组中缺失的基因现在被认为在驱动更大、连接更紧密的大脑方面至关重要，而这正是将人类与猿类区分开来的原因。
研究人员还发现，着丝粒中含有几层较老的序列，这些序列似乎已不再被细胞使用，但可能提供了我们DNA过去工作方式的线索。“它几乎就像一层层的化石，”加州大学伯克利分校的尼古拉斯·阿尔特莫斯博士说。
“当你离开活跃的着丝粒的位置，你会越来越退化，直到你走到这个重复序列海洋的最远的海岸，你开始看到古老的着丝粒。”
他补充说:“以前，我们对那里的情况只有最模糊的印象，现在已经非常清楚了。”
由端粒-端粒联盟成员进行的这项研究发表在《科学》(Science)杂志上的六篇论文中。
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