admin HLA系统命名规则
东京大学 遗传统计学博士在读
1 背景 2 HLA基本 3 命名规则 Nomenclature 4 一些特殊标记 5 HLA分型的解析度 Resolution 6 参考
背景
WHO的 Nomenclature Committee for Factors of the HLA System 为了区分编码HLA分子的HLA等位基因，于1987年开始施行4位数字的命名方法。后在2002年，由于4位数字的命名法已经不再适应该领域的快速发展，遂将HLA-A*02 群改为 A*92，将HLA-B*15改为B*95进行管理。但近年随着等位基因数的不断增加，其他的抗原群也难以在现行命名规则下管理。于是在2010年，发布了现行的HLA等位基因命名规则。这次变更后，使用冒号“：”分隔表示不同HLA等位基因的4个数字区域，并取消了固定位数的限制。
已发现的HLA等位基因数量逐年增加：
HLA基础：推荐 Beccaliii：免疫系统之 HLA 与MHC，简单易懂
命名规则如下图所示：
HLA为前缀，A表示基因，使用星号*与4个数字区域进行分割。
被冒号“：”分隔的四个数字区域分别标示以下内容：
・第 1 区域：相关联的血清学HLA分型，或是该等位基因所属的等位基因组（例：A*02，A*03，A*11，C*03 等）
・第 2 区域：同一血清学 HLA 型或是等位基因组内，伴随氨基酸变异的等位基因（亚型）（例：A*02:02，A*02:04，A*02:07等）
・第 3 区域：不伴随氨基酸变异的等位基因（同义置换：synonymous DNA substitution）（例：A*02:01:02，A*02:01:03，A*02:01:04 等）
・第 4 区域：非编码区域伴随碱基置换的等位基因（例：A*02:01:01:01，A*02:01:01:02L，A*02:01:01:03 等）
一些特殊标记：
存在两种以上等位基因无法判定时使用 / 分隔，例如 ：HLA-DRB1*15/16
无法判定的等位基因过多时，使用+表示省略，例如：HLA-DRB1*15:01/16:01/+
表示肽链结合区（HLA class I：exon2 和3，HLA class II ：exon2）的不确定性时，氨基酸序列（P），或是碱基序列（G）一致的等位基因，在末尾添加P或G表示。例如：A*02:01:01:01/02:01:01:02L/02:01:01:03/02:01:02/02:01:03/02:01:04/02:01:05/02:01:06/02:01:07/02:01:08/02:01:09/02:01:10/02:01:11/02:01:12/02:01:13/02:01:14/02:01:15/02:01:17/02:01:18/02:01:19/02:01:21/02:01:22/02:09/02:66/02:75/02:89/02:97/02:132/02:134/02:140 可以表示为 A02:01P
N: Null alleles 不表达的等位基因
L：Low cell surface expression 在细胞表面低表达
S：Soluble 该等位基因表达的蛋白可溶
C：Cytoplasm 表达的蛋白在细胞质
A：Aberrant 不确定是否表达
Q：Questionable 可疑的，该等位基因中的变异会影响其他等位基因的正常表达
HLA分型的解析度：
可以分为
1.低解析度（low resolution）：至精确到第一个数字区域，例如：A*02。
2.高解析度（high resolution）：通常精确到表达同一蛋白的一组等位基因，也就是至少包含两个数字区域 ，例如：A*02:07。
3.等位解析度（Allelic resolution）：精确到该等位基因的所有位数，例如A*01:01:01:01。
4.其他解析度，例如 G-group：精确到G组（见上述特殊标3的G标记），例如：A*02:01:01G
参考：
http://hla.alleles.org/nomenclature/stats.html
Nunes E, Heslop H, Fernandez-Vina M, Taves C, Wagenknecht DR, Eisenbrey AB, Fischer G, Poulton K, Wacker K, Hurley CK, Noreen H, Sacchi N; Harmonization of Histocompatibility Typing Terms Working Group. Definitions of histocompatibility typing terms: Harmonization of Histocompatibility Typing Terms Working Group. Hum Immunol. 2011 Dec;72(12):1214-6. doi: 10.1016/j.humimm.2011.06.002. Epub 2011 Jun 15. PMID: 21723898.
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