右室心肌病的病因和病理

致心律失常性右心室心肌病(ARVC)，也称为右心室心肌病，是一种右心室心肌被纤维脂肪组织取代的心肌病。30%的患者有家族性疾病，大多数为常染色体显性。80%以上的病例年龄在7至40岁之间，其中60%是男性。男女比例为2.7: 1。临床表现为室性心动过速、右心室进行性增大和顽固性右心衰竭。猝死多见于年轻患者。

病因学和病理学

这种疾病的病因不明。家族性疾病相当常见，多为常染色体显性遗传。心脏兰尼碱受体基因(RyR2)突变是ARVC的致病基因，其染色体位置为lq42。心脏兰尼碱受体参与儿茶酚胺介导的室性心动过速。血小板珠蛋白基因缺陷可能导致心肌损伤和纤维脂肪组织替代心肌。检查网站主要病理特征为右心室心肌部分或全部被纤维或脂肪组织替代，肌小梁变平，偶见少数单核细胞或炎性细胞浸润，心内膜可紧贴心外膜，病变区室壁变薄呈瘤样扩张，部分病例还可累及心房和左心室。