南京发现罕见的肠癌家族

兄弟二人，南京人黄，六十多岁，几年间先后患肠癌。大哥10年前得了肠癌。虽然经过手术、放疗、化疗等治疗，今年3月还是因为癌细胞转移去世了。哥两年前发现肠癌。经过手术、化疗、中药治疗，目前病情稳定。考虑到以上两兄弟的情况，日前，医生建议其他三兄妹也进行相应的检查。结果两个弟弟和一个妹妹也查出了息肉，其中一个弟弟的息肉已经接近肿瘤边缘。

专家提醒市民，家庭成员中有一人患肠癌，家庭所有成员都要体检。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，约3/4病例会在35岁前癌变，50岁前全部癌变。

■医院新闻

罕见家族性结直肠癌的发现

大哥黄，10年前因为消化道症状异常，被查出大肠癌。他很快接受了手术，切除了大部分肠道肿块，并进行了肛门转流和化疗。三年前复查时发现肺转移，今年三月去世。

大哥因病去世，家里人都以为是纯个体，我也没意识到要去医院检查。只有在我二哥生病后，我才意识到问题的严重性。

第二，哥哥在南京一家单位从事管理工作。他平时身体很好，注意保养和饮食，没有不良嗜好，但是癌魔还是没有逃脱。两年前，他突然感到间歇性腹痛。一开始他以为是感冒，没当回事。后来经常便秘，吃了一个小时左右，腹部出现放射性疼痛。肠镜报告显示，二哥也患有结肠癌，而且肿瘤较大。医生立即进行了结肠癌手术，随后进行了6次化疗。

我二哥又得了肠癌。考虑到他们可能是家族性的，医生建议他们兄弟姐妹做相关检查。前几天，两个弟弟和一个妹妹去省中医院做肠镜，结果发现三个人的肠子里都有息肉。其中一个肠壁上有十几个息肉，经病理诊断已接近变异边缘。如果进一步发展，可能会癌变，然后息肉被切除。另一个弟弟和一个妹妹也相继去了医院。他们的父母已经去世多年，他们的兄弟姐妹也不确定父母是否死于肠癌。

■专家评论

家族性大肠癌与基因突变有关。

省中医院消化肿瘤专家刘教授告诉记者，上述病例是典型的家族性腺瘤性息肉病，是由APC基因突变引起的常染色体显性遗传病。文献报道发病年龄从4个月到74岁不等，一般在30岁左右。

一般情况下，这种病不是先天性疾病，但与家族遗传有关，男女均可遗传。一般是传给下一代的，不存在返祖现象。但有20%的患者没有明显的家族史，这是遗传基因自发突变造成的。此病多发生在11-12岁，息肉随年龄增长而增多、增大。成人大肠可布满息肉，息肉间甚至看不到正常黏膜，息肉最多可达50个。一般息肉最常见于乙状结肠和直肠，但不发生在小肠，随着息肉的发展可相继出现症状。这种病如果不及时治疗，大约3/4的病例会在35岁前癌变，到50岁几乎全部癌变。

该院消化肿瘤外科主任刘福坤教授指出，一旦发现疾病，应及时手术，切除结肠病变，防止癌变的发生，如已有癌变，应同时进行根治性切除。术后规范化疗，再用中药调理。定期复查，防止疾病的发展。因为这个病是家族性的，一旦家族中出现这个病例，其他兄弟姐妹都要做相应的检查，做到早发现早治疗。比如上述患者的弟弟，早发现，否则，重蹈覆辙，后悔莫及。