异常血红蛋白病简述

血红蛋白是血红蛋白和血红素的结合体。异常血红蛋白病是一组具有异常珠蛋白链结构的遗传性血红蛋白病。90%以上的血红蛋白变异表现为单氨基酸置换，其他罕见的异常包括双氨基酸置换、缺失、插入、链延伸和链融合。肽结构的改变可导致血红蛋白功能和理化性质的改变或异常。任何一种珠蛋白链都可能发生结构异常，但β珠蛋白链受累是常见的。异常血红蛋白病的蛋白质表型是基于其基因变异。目前，世界上已发现近900种变异血红蛋白，我国已发现80多种。

我国异常血红蛋白病的发病率约为0.29%，分布在几十个民族中。大多数变异血红蛋白不伴有功能异常，临床上无症状。考试网站安排

异常血红蛋白病可根据功能特征或结构变化进行分类。异常血红蛋白的理化性质改变，可表现为溶解度降低形成聚集体(如血红蛋白S)，氧亲和力改变，形成不稳定的血红蛋白或高铁血红蛋白等。