临床医师《内科学》骨髓增生异常综合症

MDS是一种造血干细胞克隆性疾病。骨髓出现病理性造血，外周血细胞减少。患者主要表现为贫血，常伴有感染或(和)出血，部分患者最终发展为急性白血病。根据血象和骨髓象的变化分为五种(考生需要牢记，重要考点。)难治性贫血(RA)、环状铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)、伴有原细胞减少症的难治性贫血(RAEB)、伴有原细胞减少症转化的难治性贫血(RAEB-T)和慢性粒单核细胞白血病(CMML)MDS分型特征是需要记住的重要检测点。

(1)临床表现

(1)RA和RAS主要是贫血，呈慢性过程。疾病的长期变化不显著，RAS中具有环状铁颗粒的年轻细胞数量增加。

(2)RAEB和RAEB-T常出现全血细胞减少、明显贫血、出血或(和)感染，可伴有肝脾肿大。病情呈进行性，往往在短时间内转为急性白血病。

(3)CMML的特征是贫血、感染或出血，并常伴有脾肿大。血液单核细胞常增多，骨髓有病理性造血，染色体阴性，30%成为急性白血病。

(2)实验室检查

1.血象和骨髓图像

(1)血象通常为全血细胞减少，或一系列或两系列血细胞减少。

(2)骨髓增生活跃或明显活跃。

(3)血象和骨髓显示病理性造血。

2.细胞遗传学化学异常染色体异常，包括5，5q，7，7q，8三体，20q+等。

3.病理变化骨小梁或骨小梁区有3 ~ 5簇或更多的原生动物和早幼粒细胞(ALPC)。可有红细胞岛或与红细胞增多同时期的造血灶，骨髓网织蛋白纤维增多等改变。

4.CFU-GM的半固体培养:CFU-GM菌落减少，但簇增加。集落/集落比率的增加表明向白血病转化。

(3)诊断

1.临床上患者主要表现为贫血，常伴有出血或(和)感染。

2.外周血有原发性、继发性或完全性血细胞减少，骨髓常出现两个或三个细胞系列的病理性造血。

3.病理活检显示骨髓ALPC、网织蛋白纤维增多等改变。测试网站的集合中存在染色体畸变。细胞培养具有CFU-GM集落少、集群多的特点。然而，应排除其他全血细胞减少疾病，如再生障碍性贫血。

(4)治疗

1.维生素B6、雄激素、糖皮质激素、环孢素等。可用于输血和抗感染的一般治疗。

　　2.化疗RAEB、RAEB-T均需化疗。①年老、体质差者常采用小剂量阿糖胞苷方案，注意骨髓抑制。②