什么是唐氏征,第1张

唐氏综合征,被称为21-三体综合征,也称为先天性痴呆,是儿童最常见的染色体疾病之一,其发病率相对较高。一般来说,发病率会随着孕妇年龄的增长而增加。60%的患儿在胎儿早期流产,存活的患儿有明显的智力低下、特殊的面部特征、生长发育畸形和多种畸形。

唐氏综合征的主要特征是智力低下、五官特殊、生长发育缓慢,可能伴有多种畸形。这种畸形主要是由染色体畸变引起的。最突出、最严重的临床表现是特殊五官表情呆滞、眼裂小、眼距宽、外眼角向上倾斜、智力低下。

绝大多数儿童都有不同程度的智力低下,随着年龄的增长逐渐变得明显。生长发育落后是指出生时儿童的生长发育和体重低于正常儿童,出生后身体发育和运动发育缓慢,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙晚,出牙顺序异常。同时,儿童四肢短小,韧带松弛,关节会过度弯曲,肌肉张力低。

腹胀,有时有脐疝、手指短粗等畸形,如隐睾或长大后不孕,女孩无月经等。

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