什么是唐氏征

唐氏综合征病是由儿童常染色体畸变引起的最常见的出生缺陷疾病。该病是由先天因素引起的具有特殊表型的智力障碍。其主要临床特征为智力障碍、身体发育迟缓和特殊面容，可伴有多种畸形。那么，什么是唐氏综合征？接下来，我将为你回答这个问题。

唐氏综合征被称为21三体综合征，也称为先天性痴呆。是儿童最常见的染色体疾病之一，发病率相对较高。一般随着孕妇年龄的增加，发病率也会增加。60%患有这种疾病的儿童在胎儿早期死亡和流产。存活的患儿有明显的智力低下、特殊的面部特征、生长发育畸形和多种畸形。同时，绝大多数儿童存在不同程度的智力低下，这种情况随着年龄的增长而逐渐变得明显。生长发育落后是指出生时儿童的生长和体重低于正常儿童，出生后身体发育和运动发育缓慢，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙晚，出牙顺序异常。同时，儿童四肢相对较短，韧带松弛，关节会过度弯曲，肌肉张力相对较低。腹胀，有时有脐疝、手指短粗等畸形，如隐睾或长大后不孕，女孩无月经等。

知识拓展:唐氏筛查主要筛查哪些疾病

1。染色体异常

唐氏筛查主要筛查胎儿染色体是否有异常。通常，筛查18三体和21三体可以在很大程度上避免因染色体异常而导致先天性缺陷的风险。因此，建议孕期注意定期体检，以免影响自身和胎儿的健康。

2。开放性神经管缺损

开放性神经管缺陷包括脑膜膨出等疾病；唐氏筛查的报告结果主要是低风险、高风险和危重风险。如果有高风险，就说明唐氏筛查有很大问题。这种情况下，需要进一步进行羊膜穿刺术或无创DNA检查，进一步明确胎儿是否异常。

以上是对什么是唐氏综合征的介绍。希望以上内容对你有所帮助，祝你身体健康，生活愉快。