唐氏筛查高危做无创吗

唐氏筛查，简称唐筛查，对于孕妇来说并不陌生，是产前检查的项目之一。医学研究证明，任何健康的孕妇都有可能怀上唐氏综合征，所以有必要做唐氏综合征筛查。那么，唐氏筛查能做到无创吗？

目前，作为最广泛应用的唐氏综合征产前筛查方法，唐氏筛查主要利用血清生化值计算胎儿21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，我国检出率约为60%。无创DNA产前检测主要针对孕妇中的一种，即“高危”孕妇。因为羊膜腔穿刺确诊的高危孕妇只有5%-10%是真的阳性，这就意味着剩下的90%-95%的高危孕妇承受着心理和经济的双重负担。

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测又称无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。受技术发展水平的限制，目前我国无创DNA筛查主要集中在三种常见的染色体疾病，即T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常和T13染色体异常。根据国家卫生计生委发布的指南，无创DNA的准确率在90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检出率分别不低于99%、97%和90%。假阳性率应小于或等于0.5%；复合阳性预测值大于或等于50%。

鉴于目前医学检测技术水平的局限性和孕妇的个体差异，该规定也给出了建议:无创DNA产前检测结果显示低风险并非最终诊断，仍存在漏检的可能。即使是高危筛查结果的孕妇，也不能草率终止妊娠，可以进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊膜腔穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等。，主要用于防止唐氏胎的出生。