女人染色體異常的癥狀

染色體異常，是一種並不常見的問題；但是，一旦出現，會給後代帶來一定的問題。因為染色體異常，會導致各種遺傳疾病的出現，如會導致13三體綜合癥、18三體綜合癥，以及貓叫綜合癥。且不同的染色體異常性疾病，會呈現出不同的癥狀。那麼，女人染色體異常的癥狀有哪些呢？接下來就為大傢解答這個問題。

女人染色體異常的癥狀

1、13三體綜合癥癥狀

13三體綜合征，也稱Patau綜合征；且活嬰發病率為1/2000，女性多於男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。患兒表現為小頭前額凸出、小眼、虹膜缺損角膜渾濁、嗅覺缺失耳位低唇腭裂、毛細血管瘤、多指畸形、手指彎曲、足跟後凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高，及嚴重精神發育遲滯等患兒，多死於兒童早期。

2、18三體綜合癥癥狀

18三體綜合征的活嬰發病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。患兒表現為生長遲緩、上瞼下垂眼瞼畸形耳位低小嘴小下頦皮膚斑點示指超過中指並握緊拳頭、並指畸形、搖籃底足，足趾大而短、室間隔缺損臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發作、嚴重精神發育遲滯等，常死於嬰兒早期。

3、貓叫綜合癥的癥狀

貓叫綜合癥，是5號染色體短臂缺失所致。患兒生後數周，至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠內眥贅皮折疊、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。此外，染色體異常治療困難療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，無有效藥物，可嘗試中藥治療與康復訓練。

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