苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为父母双方都携带相关致病基因，有一定几率会生出患病的孩子。如果父母家中有苯丙酮尿症患者，或者第一个孩子是苯丙酮尿症患者，可以在产前诊断医生的帮助下寻求相关的基因检测，将概率降到最低。那么，什么是苯丙酮尿症呢？接下来，我会给你一个答案。

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，并从尿液中大量排泄。主要临床表现为皮肤、毛发色素变淡、智力低下，尿、汗中有鼠臭味。儿童发生苯丙酮尿症时，出生时正常，但早期有呕吐、烦躁、生长迟缓等。通常发生在出生后3-6个月，而孩子的症状在一岁时就很明显。如果出现这种症状，应尽快治疗。早期治疗可以预防并发症的发生。目前主要的治疗方法是食疗。应该给孩子喂一种含有低苯丙氨酸的特殊奶粉。在幼儿时期添加辅食时，以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

知识拓展:苯丙酮尿症的病因有哪些

1。苯丙氨酸羟化酶缺乏

对苯丙酮尿症患者的遗传分析揭示了100多种不同类型的基因突变。基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而导致疾病。正常情况下，苯丙酮尿症是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能代谢苯丙氨酸，使血液中苯丙氨酸浓度持续升高，通过转氨酶代谢丙酮苯丙酮酸，从而对脑组织造成损伤。

2。缺乏其他酶和物质

在苯丙酮尿症的代谢过程中，还需要其他的酶。如果鸟苷三磷酸环水解酶、6-丙酮基四氢蝶呤合成酶等酶存在基因缺陷，其相关活性会降低，导致四氢生物蝶呤合成紊乱，血液苯丙氨酸升高，进而导致神经系统损伤。

以上是苯丙酮尿症的介绍。希望以上内容对你有所帮助，祝你身体健康，生活愉快。