sma是什么疾病

SMA是脊髓性肌萎缩，S是脊髓，M是肌肉，A是萎缩，所以它的全称SMA是脊髓性肌萎缩。那么，sma是什么病？接下来，我会给你一个答案。

SMA是什么病

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写，是一种神经系统隐性遗传病。临床上也比较常见。其主要病变部位为脊髓前角的运动神经元，在此处神经元会发生变性，导致患者肌肉无力和肌肉萎缩，属于常染色体隐性遗传。患者发病年龄差异较大，从儿童到成人都有可能发生。共同特征是脊髓前角细胞变性。其临床特征为对称性近端肢体无力，表现为弛缓性麻痹、肌张力下降和肌萎缩。确诊后，这种疾病没有很好的治疗方法，可以考虑通过康复锻炼来促进肌肉功能的恢复，但这种疾病并不能完全治愈。

知识扩展:SMA的三级预防

1。初级预防

是指在结婚或怀孕前对育龄男女进行SMA携带者筛查，避免SMA儿童出生。针对普通人群的一级预防筛查可以从源头上阻断SMA的发生。

2。二级预防

通常发生在孕检时，通过产前诊断或植入前诊断判断胎儿是SMA患儿还是携带者。二级预防多针对高危人群，如生育过SMA儿童的家庭或亲属。

3。三级预防

指新生儿筛查，通过早期发现、早期诊断、早期治疗，减少SMA对儿童及患者家属的影响。三级预防的重要条件之一是存在有效的治疗药物。

以上是关于什么是sma疾病的介绍。希望以上内容对你有所帮助，祝你身体健康，生活愉快。