唐筛18三体临界风险是什么意思

首先，我给大家讲讲唐筛18三体。18三体意味着我们人体内有22对常染色体，然后再加上两条性染色体。总共有46条染色体，所以18号染色体上有3条。那么我们每个人的染色体都是有编号的，所以对于18号染色体来说，应该是第二个阶段，也就是我们每个人本来都是核状态，所以他有一些三体没有分离，然后就导致了一个三体的发生。

事实上，每个人在分娩期间，也就是怀孕期间会发生什么？这就是我们刚才提到的风险。那么我们人口中的风险大约是21三体。没有提到600的18/800三体风险相对较低，她好像是1/2000。

还有一个三体，就是性染色体，其实对于非姐妹染色体疾病来说是比较常见的，所以我们需要对这些染色体进行一个孕早期筛查，所以我们常用的方法一个是血清学，另一个是比较精准的无创自由DNA监测。

那么，它的零界风险意味着我们已经测量了孕妇的一些与血清学相关的指标，如粗绒毛泡沫和游离雌三醇，然后结合孕妇的年龄、体重和孕周，计算出一个风险值。

那么这个风险值在1/270~1000以内，所以叫临界。如果低于1/270，就是高风险。那么这个临界风险并不意味着你会有18三体综合征，但它只是一个风险值。在这种情况下，需要提醒您需要做一些进一步的测试。当然，在这种情况下，你可以选择做我们刚才提到的无创DNA无DNA检测。也可以选择做羊膜穿刺术，这样如果没有侵入性的游离DNA，它对18三体、21三体和13三体的检出率会比我们的血清学筛查更准确。

但如果最终确诊，则需要在通过羊膜穿刺术提出胎儿染色体后，再对18号染色体进行进一步诊断，从而达到最终确诊。

那么，如果18三体是一个案例，它可能表明孩子出生后不久就会死亡。他无法生存。他会有严重的智力障碍，有的有脐膨出，有的孩子有严重的心脏病，所以有时候我们也可以通过超声波发现一些结构上的变化。但是，最终我们还是无法通过糖湿筛查，这是一个至关重要的高风险，所以我们会很容易选择放弃这个孩子，所以我们必须这么做。