cdkl5綜合癥是什麼病 cdkl5綜合癥是什麼-彩牛養生

CDKL5是細胞周期蛋白依賴性蛋白激酶5基因的簡稱，定位於X染色體上。在神經元細胞內的CDKL5主要位於細胞核，參與樹突的極化、軸突的生長、脊柱的形成，是大腦發育的必需蛋白。那麼，cdkl5綜合癥是什麼病呢？接下來為大傢解答一下。

cdkl5綜合癥是什麼病

CDKL5綜合征是指由於X染色體上的CDKL5基因突變，所導致的神經系統疾病統稱。可以出現一系列的癥狀，包括癲癇發作、發育遲滯、自閉癥、肌張力低下，以及厭食癥、脊柱側突畸形、喂養困難，還有手失用、語言落後等臨床表現。一般來說這屬於罕見病，因為是X染色體顯性遺傳，因此發病群體主要為女性的患兒，目前這種疾病尚無有效的特別治療方法。首發的病例是在2003年在嬰兒痙攣癥和智力障礙的病人當中發現存在有染色體異常，從而導致的該種疾病。CDKL5綜合征患者的突變大多數是新生突變，而不是來源於傢庭，再生育出現CDKL5綜合征患兒的可能性較低。如果病患突變來源於父母，建議向遺傳學傢咨詢相關風險。

知識拓展：cdkl5綜合癥的預後

1、在孕育下一個孩子之前，父母雙方應當接受胚系突變的基因測試。如果母親攜帶有突變基因，其表型正常的女兒可能為無癥狀攜帶者，應在其生育年齡時接受相關基因檢測。對於傢族中其他成員來說，相關的產前檢查可以考慮，這些檢查的必要性請咨詢有經驗的遺傳學傢。

2、CDKL5綜合征患兒臨床表現嚴重程度與突變位點、突變形式等密切相關。預後與臨床表現嚴重程度密切相關，同時該類患兒需積極抗癲癇治療同時需細心護理，未規律用藥及積極治療患兒常因癲癇持續狀態、肺部感染等疾病早夭，癲癇癥狀控制後患兒智力發育可出現進步。

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