什么是遗传性铁粒幼细胞性贫血

遗传性铁粒幼红细胞性贫血是一组铁利用障碍性疾病，表现为骨髓中有大量圆形铁粒幼红细胞，红细胞形成无效，组织中铁储存过多，外周血有小细胞低色素性贫血。

这种疾病分为获得性和遗传性，以及维生素B6反应性贫血。获得性分为原发性和继发性。铁代谢异常、血红素合成障碍和红细胞形成无效是本病的主要环节。与血红素合成的各种酶有关，可引起一系列症状。

任何影响酶活性的原因都会导致铁利用障碍和血红素合成障碍，导致色素减退性贫血。大量铁在红细胞和各种组织中积累，破坏红细胞的形态和功能，导致红细胞过早破坏和无效形成，铁在各种组织中沉积，导致血色素沉着症，影响各种组织器官的功能。