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Ald是一种罕见的遗传疾病。患有这种疾病的孩子应该及时接受激素治疗。但是很多人不知道这种疾病,那么什么是ald呢?让我们一起去发现。

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ALD是什么病

ald全称x连锁肾上腺脑白质营养不良,是一种罕见的遗传病,主要由过氧化物酶体蛋白发育异常引起,好发于儿童。临床上主要分为6种类型,即儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病变型、爱迪生氏病型和无症状型。激素替代治疗虽然有效,但不能完全改善神经系统症状,需要根据具体情况进一步考虑。

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ALD的症状因年龄、性别和对身体组织的影响而不同。ALD对身体组织的影响最为严重,包括髓鞘、血液和肾上腺,但并非所有患者的所有组织都会受到影响。对于家族遗传性疾病,基于受到异常基因严重影响的细胞和组织,医生将这些症状归类为“表型”。基因型相同的个体可能有不同的表型。在ALD,表现型并不相互排斥;在任何给定时间,个体具有多种表型也是常见的。

儿童疾病是这些疾病中最常见和最严重的。儿童通常在2-10岁前出现无症状,大多数在4-10岁开始发病。临床特征为神经、心理和行为异常。神经系统症状包括情绪不稳定、多动、攻击性行为、智力低下、学习困难、记忆障碍、退缩等。运动障碍包括步态不稳和痉挛性瘫痪。周围神经受累不明显。此外,还可见全身性或局限性癫痫发作、视力障碍和听力障碍。

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这就是艾滋病的全部。希望对你有帮助。祝你生活愉快,身体健康。

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