admin 【胎儿综合征】thefetus.net产科疑难病例（428）答案及释义：Apert综合征
The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
病例报告
以下图像显示了在孕26周胎儿时异常表现：
图片1-5：
图片6-7：
图片8-13：
图片14-21：
图22：胎儿生物测量
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问题（question）：该胎儿什么结构畸形？
以下图片显示了一例Apert综合征病例，该病例在怀孕26周时检查发现。父母选择终止妊娠。产后检查结果证实了Apert综合征的诊断。
胎儿表现为额部隆起起、鼻梁低平和尖头颅畸形（颅缝早闭征象），并指畸形（手套征），拇指外展，大脚趾显著内侧偏斜。胎儿的长骨和生长都很正常。
图1-5：胎儿头部额部隆起起、鼻梁低平和尖头颅畸形
图6-7：正常长骨（肱骨-HL，股骨-FL）。
图8-13：并指畸形（手套征），拇指外展，大脚趾显著内侧偏斜。
图片14-21：胎儿手脚的三维图像--并指畸形（手套征），拇指外展，大脚趾显著内侧偏斜。（图像14-20）；胎儿面部的三维图像（图像21），额部隆起起、鼻梁低平，眼睛略微凸出。
图22：胎儿生物测量
图23-28：患有Apert综合征的胎儿的产后图像。
疾病定义（Disease definition）
一种常见的尖头并指畸形，是一组遗传性先天畸形疾病，其特征是颅缝骨化、面中部发育不全、手指和脚趾畸形和/或并指畸形。
ORPHA:87分类级别：: Disorder
同义词(s):
ACS1
头端并趾1型
发病率:1-9 / 100 000
遗传:常染色体显性
发病年龄:产前，新生儿
,ICD-10:Q87.0
ICD-11:LD24.G2
OMIM:101200
UMLS:C0001193
MeSH:D000168
GARD:5833
MedDRA:10002943
概述（Summary）流行病学（Epidemiology）据报道，Apert综合征的估计发病率为1/100000至1/16万活产。
临床表现（Clinical description）患者通常有与颅骨和四肢畸形相关的广泛的结构和功能损伤。
颅骨发育畸形可导致尖头畸形或小头畸形。并导致囟门延迟闭合，可能影响大脑发育和神经系统发育。
肢体畸形主要包括手指和脚趾的软组织和骨并指（涉及不同数量的手指），偶尔出现长骨缩短和肘部强直，伴有功能损伤和行动受限。
面部表现包括面中部发育不全，通常为中度至重度，伴有上颌骨发育不全，眼眶浅，斜视，眼距宽，睑裂下斜，突眼，以及鼻梁凹陷和鼻中隔偏斜。
牙齿发现包括延迟萌出、嵌塞、拥挤、牙龈厚肿胀和牙齿缺失，以及龋齿的高风险。单侧和双侧后交叉是常见的。
常见的相关并发症包括慢性中耳炎、听力损失和可导致失明的青光眼。
中度至重度智力残疾和可变发育迟缓在AS中也很常见（超过50%的病例）。
据报道，一些患者还患有胼胝体发育不全、心室肥大、脑积水、融合颈椎（通常为C5-C6），偶尔还会出现心脏和胃肠道缺陷、桡肱骨关节融合或软腭裂。
病因（Etiology）参与胚胎发育过程中细胞信号传导的GFR2gene（10q25.3-10q26）突变是Apert综合征的病因。 父亲的高龄与新发突变有关，在大多数情况下都会发现这种突变。
诊断方法（Diagnostic methods）诊断是基于出生时的临床表现。有些病例可能是在产前发现的。这种诊断可以通过分子遗传学检测得到证实。
鉴别诊断（Differential diagnosis）鉴别诊断包括其他综合征性颅缝闭合综合征，如Pfeiffer、Crouzon、Saethre Chotzen、Muenke和Jackson Weiss综合征（
产前诊断（Antenatal diagnosis）产前核磁共振成像或分子遗传学检测可用于诊断可疑病例。
遗传咨询（Genetic counseling）参与胚胎发育过程中细胞信号传导的GFR2gene（10q25.3-10q26）突变是Apert综合征的病因。 父亲的高龄与新发突变有关，在大多数情况下都会发现这种突变。
管理与治疗（Management and treatment）多学科的护理方法对于终身监测是必要的。治疗主要包括开颅手术松解，然后对面中部发育不全进行手术推进或牵引，以及对其他畸形进行修复或美容治疗。
成功的治疗可以改善美观和功能表现（呼吸、咀嚼、口腔和眼部健康）。对于连指并指症患者，手术分离手指通常不会改善功能。还应考虑到该综合征的心理社会方面。
预后（Prognosis）预后是有保障的。许多人有危及生命的并发症，包括气道和中枢神经系统受损。其他人在适当的医疗和外科管理下可以做得相对较好，但智力限制仍然很常见。AS患者的预期寿命因临床严重程度和治疗成功率的不同而不同。
文献来源
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