并腿畸形——人体鱼序列征
人体鱼序列征(sirenomelia seguence)即并腿畸胎序列征,因其形体与神话中的美人鱼相似而得名,其特点是下肢融合异常甚至无足结构。此种畸形少见,发生率1/24000-1/67000。其中双胎妊娠占10%-15%,绝大多数为单卵双胎,三胎妊娠中更罕见。该畸形的发生可能与窃血现象有关。人体鱼序列征主要超声表现为双下肢融合不分开,胎动时双下肢同步运动。人体鱼序列征胎儿多合并双肾缺如或发育不良导致中晚孕期无羊水,中晚孕超声诊断该畸形较困难,而早孕期羊水主要是母体血清经胎膜进入羊膜腔的渗透液,羊水量不受泌尿系统畸形的影响, 11~13+ 6周可以清楚显示胎儿四肢的活动和姿势,因此早孕期是诊断人体鱼序列征胎儿的良好时期。
主要特征
双下肢融合,足缺如或发育不良,形似鱼尾,双下肢可以完全融合、部分融合、仅软组织融合、下肢骨性融合,骨盆骨发育不全(本例为下肢股性融合)。可伴有其他畸形:比如单脐动脉,肛门闭锁,双肾不发育或双肾发育不良等。
病因
目前主要有5个,其中以脐血管窃血致腹主动脉发育不良和胚胎骶尾部损伤两种学说最著名。
1. 脐血管窃血学说
1986年Stevenson等率先提出了脐血管窃血学说,即一条由卵黄动脉衍化而来的粗大畸形血管起自高位腹主动脉,行使脐动脉的功能,将血液从脐带输送到胎盘,而腹主动脉常较小且无分支,粗大畸形的血管将腹主动脉内大量血液“盗走”进入胎盘,致使其起始部以远腹主动脉血液明显减少,胎儿各结构出现严重血液供应不足,而导致脊柱、下肢、肾脏、下消化道、泌尿生殖道、生殖器官等严重畸形。
2. 尾骨中胚层损伤学说
1961年Duhame等提出该学说,人体鱼序列征的发生是因胎儿神经管过度膨胀致胚胎原始阶段中后轴中胚层和( 或) 尾胚层原发缺陷,中间尾结构发育不全或缺如,使早期胚下芽融合,从而导致下肢等呈现一系列特殊表现,该损伤多发生于孕4周以前,并将其定义为尾骨发育不全。
分型
根据下肢发育不良的程度和并腿的严重程度,人体鱼序列分为Ⅶ型。
Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型均有两根股骨和双足,小腿骨可为4、3或2 根,称之为双足并腿畸形。
Ⅳ型和Ⅴ型股骨上段均融合,下段一分为二,均为单足,小腿骨均为2 根,称之为单足并腿畸形。
Ⅵ型和Ⅶ型均只有一根股骨,可有1根股骨或无小腿骨,无足,称之为无足并腿畸形。
分类
患儿双下肢完全或部分融合,可仅软组织融合,也可骨性融合。Stocker和Heifetz将并腿畸形分为7类:
I型,胎儿下肢有2根股骨,2根胫骨,2根腓骨,双足,仅软组织融合;
II型,胎儿下肢有2根股骨,单一的胫骨或腓骨融合,双足融合;
III型,胎儿下肢有2根股骨,2根胫骨,腓骨缺如,双足融合;
Ⅳ型,胎儿下肢股骨部分融合,2根胫骨,1根腓骨,单足;
V型,胎儿下肢股骨部分融合,2根胫骨,腓骨缺如,单足:
Ⅵ型,胎儿下肢有1根股骨,1根胫骨,足缺如;
Ⅶ型,胎儿下肢仅有1根股骨,胫骨与足缺如,此型胎儿下肢畸形最严重。
超声特征
由于肾脏发育不全或缺如,羊水极度减少或没有羊水,给产前超声对双下肢畸形的检出与辨认增加难度,尤其在双下肢仅有软组织融合时,双下肢内的骨骼仍存在,可显示2根股骨,4根小腿骨,易误认为是2条下肢因羊水过少而挤压在一起,此时足畸形亦不易被发现。
1. 羊水极度减少或几乎测不出羊水。
2. 双肾缺如或多发性囊性肾发育不良。
3. 膀胱缺如而不显像,但超声不能区分因双肾缺如或发育不全导致膀胱不充盈还是真正的膀胱缺如。
4. 双下肢融合不分开,胎动时双下肢同步运动。如果仅有双下肢软组织融合时可显示双下肢骨骼仍存在,但双下肢骨骼相距很近,两骨之间软组织融合而无分界,两下肢总是处于一种恒定的、固定不变的并列姿势。如果双下肢骨骼亦融合,超声诊断较为容易,仅能检出一个下肢结构,即只检出一根股骨,一根小腿骨或2-3根小腿骨。融合的股骨可增粗增大。
5. 双足畸形。可表现为足缺如,或双腿结构虽存在,但呈侧-侧融合状,或仅有单一足结构而形态结构不正常。
6. 脊柱异常。尾椎缺如、腰椎下部不同程度缺如及脊柱远端节段异常。
7. 腹部及下肢血管异常。腹部可检出畸形粗大的“盗”血血管,起自高位腹主动脉,经脐带达胎盘,而腹主动脉的本身明显变细。腹主动脉分支少或无分支。双肾动脉可不显示。畸形粗大的“盗”血血管和细小的腹主动脉的检出是区分本病和其他原因所致的羊水过少的重要特征之一。
8. 由于畸形血管多为1根,故脐带内多为单脐动脉,仅能显示1条脐动脉,1条脐静脉的双血管结构。
9. 由于羊水过少常可导致肺发育不良。
超声诊断
早孕期超声诊断:
当早孕期发现双侧肾脏缺如,下肢畸形、运动幅度减小及单脐动脉时应考虑此病。
诊断并腿畸形最有用的早期超声表现是下腹部囊性包块,是胃肠道或泌尿生殖器畸形的超声表现,或因血供差导致的坏死的超声表现。
彩色多普勒可显示1条粗大卵黄动脉来帮助诊断,卵黄动脉发自近侧腹主动脉,直接连接脐动脉,而不是走向胎儿骨盆分支为髂血管。
中孕期超声诊断:
由于并发泌尿生殖系统的严重畸形导致羊水过少,故超声观察胎儿肢体结构困难。通常是通过尸检诊断的。故在中孕期羊水过少病例,必须注意有无并腿畸形。
能量多普勒超声可在羊水过少的胎儿快速识别肾动脉缺如,通过识别主动脉分支帮助产前诊断并腿畸形及其与其他原因造成的双肾缺如进行鉴别。
可通过羊膜腔注射生理盐水来助于超声观察胎儿下肢,但属于有创检查。
用5-12MHz线阵探头对胎儿大腿的横断面扫描,显示了两个股骨上的皮肤是连续的,提示大腿融合。大腿软组织的融合在冠状扫描上也可以看到。两腿间的本应存在的高回声皮肤线条不存在,融合大腿远端仅可见一根短胫骨。这些特征可诊断并腿畸形。引产胎儿可见并腿畸形之融合大腿。
预后由于严重的羊水过少,导致肺发育不良,人体鱼序列征常是致死性的,出生后不久即死亡。本病呈散发性,单羊膜囊双胎妊娠发生此种畸形可能性更大。
13周5天人体鱼序列征、开放性脊柱裂、巨膀胱
胎儿矢状切面二维(图A)、双侧下肢冠状切面(图B)及整体三维(图C)显示双下肢并在一起,小腿仅可见二根胫骨(T)回声,膀胱(BL)明显增大,向胎儿体表明显膨出。标本照片(图D)。F,股骨
并腿畸形引产胎儿标本及X光显示有两根股骨,两根胫骨,两根腓骨。
彩色多普勒可显示腹腔内1条粗大血管,直接连接脐动脉,未见髂血管分支。
3D或“实时3D”的三维成像技术获得的信息是整个视图,对2D发现的异常进行进一步确认,尤其是观察胎儿并腿的异常共同运动。
病理标本
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