好文分享 | 文献速读-骨肿瘤分子及免疫组化检测

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导 读

众所周知，骨肿瘤的病理诊断讲究临床、影像、形态学的三结合。当然，病理医师除了形态学的基本诊断手段外，还拥有免疫组化及分子检测等众多“非常规武器”，这一点在骨肿瘤也不例外。哈佛大学医学院附属麻省总医院病理专家Kovacs等于2022年在《Histopathology》杂志就骨肿瘤的分子特征及相关免疫组化检测知识点做了简短综述，并介绍了这方面的相关新进展。为帮助大家更好的了解相关知识点并指导临床实践，我们选择其中的重要图表编译介绍如下。

表1. 骨肿瘤分子特征及相关免疫组化特征简表

图例欣赏图1.一例盆腔去分化软骨肉瘤，形态学为无特殊表现的上皮样至梭形细胞，活检标本中无明显软骨成分；但结合影像学，加之存在IDH1 p.R132C（c.349C T）突变，仍支持去分化软骨肉瘤的诊断。

图2.一例颈椎骨母细胞瘤，形态学表现为编织骨，伴数量不等、显著肥胖表现的骨母细胞，后者免疫组化FOS呈阳性表达。

图3.一例下颌部骨纤维结构不良，形态学为典型的纤维骨性肿瘤，分子检测证实有GNAS p.R201C（c.601C T）突变。

图4.一例股骨的低级别中央型骨肉瘤，类似其他的纤维骨性病变，但原位杂交检测证实有MDM2的扩增（红色信号）。

图5.一例骨的巨细胞肿瘤，形态学为均匀分布的反应性多核巨细胞，混杂有战略性的单核细胞，后者免疫组化H3.3 G34W突变特异性抗体阳性。

图6.距骨处的软骨母细胞瘤，可见显著动脉瘤样改变，伴含有肿瘤梭形细胞的纤维组织；这些肿瘤性梭形细胞免疫组化H3.3 K36M突变特异性抗体阳性。

图7.一例跖骨的实性动脉瘤样骨囊肿，表现为簇状梭形细胞及反应性的多核巨细胞，类似其他的骨肿瘤；RNA基础上的二代测序确定有FOSL2::USP融合，FOSL2的1号外显子与USP6的2号外显子融合。

图8.一例耻骨的单纯性骨囊肿，囊壁内局灶有纤维素样物质沉积；RNA基础上的二代测序确定有FUS::NFATC 2融合，FUS的6号外显子与NFATC2的3号外显子融合。

图9.一例颈椎的软骨样脊索瘤，形态学可见显著软骨样基质，类似软骨肉瘤，免疫组化brachyury阳性。

图10.一例尾骨的低分化及去分化脊索瘤，无黏液样基质，细胞形态表现为上皮样，免疫组化INI1瘤细胞表达缺失，背景中的间质细胞及内皮细胞仍有表达。

图11.一例脾脏的Ewing肉瘤，为形态均一的圆形细胞呈片状分布，RNA基础上的二代测序检出EWSR1::FLI1融合，EWSR1的7号外显子与FLI1的7号外显子融合。

图12.一例肱骨的CIC-DUX4重排肉瘤，形态学为原始表现，局灶有透明细胞，免疫组化ETV4阳性。

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