乳腺癌既可影响女性，也可影响男性，但是男性乳腺癌发病率低100倍左右。2019年统计数据显示，全世界有2万5143例男性乳腺癌，死亡率为48.1%。相比之下，同期女性乳腺癌达197万7212例，死亡率为34.8%。目前，男性乳腺癌的临床管理与女性乳腺癌相同，仅仅根据女性乳腺癌临床试验提供信息。不过，男性乳腺癌的临床表现、组织病理学类型分布和激素受体表达不同于女性乳腺癌。男性乳腺癌临床表现通常为晚期，主要（高达95%）为雌激素受体阳性，HER2阳性不常见，三阴性更少见。男性乳腺癌新型生物学标志物研究揭示许多可能具有男性特异价值的候选预后标志物，但是大多数研究样本量较小，并且未经独立验证，这意味着这些生物学标志物仍未被充分研究。
2023年2月，英国《柳叶刀》肿瘤学分册第24卷第2期将正式发表苏格兰阿伯丁大学和阿伯丁皇家医院的系统回顾，首次对男性乳腺癌有预后作用的基因组、转录组、蛋白质组、表观遗传、表现型生物学标志物进行全面汇总分析。
作者首先对近30年来（1992年3月16日～2021年5月1日）发表的男性乳腺癌文献进行系统检索，从1359篇文献之中筛选出197项研究，对全部现有预后生物学标志物数据进行全面分析，包括遗传学、转录组学、蛋白质组学、表观遗传学，以及具有预后价值的表现型特征。
随后确定了现有文献的认识差距，讨论了纳入研究的局限性，并概述了男性乳腺癌转化生物学标志物发现和验证的潜在方法。
作者还发现STC2、DDX3和DACH1是乳腺癌男性特异性预后价值未被充分开发的标志物。
最后，除了描述已被广泛研究的标志物（雌激素受体α、孕激素受体、HER2、雄激素受体、BRCA2）累积知识，作者还强调了ATM、CCND1、FGFR2、GATA3、HIF1-α、MDM2、TP53、c-Myc以及与若干癌症标志物一致的不良生存预测因素。
Lancet Oncol. 2023 Feb;24(2):e74-e85. IF: 54.433Defining genomic, transcriptomic, proteomic, epigenetic, and phenotypic biomarkers with prognostic capability in male breast cancer: a systematic review.Subarnarekha Chatterji, Emma Krzoska, Christopher W Thoroughgood, John Saganty, Peng Liu, Beatrix Elsberger, Rasha Abu-Eid, Valerie Speirs.University of Aberdeen, Aberdeen, UK; Aberdeen Royal Infirmary, Aberdeen, UK.Although similar phenotypically, there is evidence that male and female breast cancer differ in their molecular landscapes. In this systematic review, we consolidated all existing prognostic biomarker data in male breast cancer spanning genetics, transcriptomics, proteomics, and epigenetics, and phenotypic features of prognostic value from articles published over a 29-year period (March 16, 1992, to May 1, 2021). We identified knowledge gaps in the existing literature, discussed limitations of the included studies, and outlined potential approaches for translational biomarker discovery and validation in male breast cancer. We also recognised STC2, DDX3, and DACH1 as underexploited markers of male-specific prognostic value in breast cancer. Finally, beyond describing the cumulative knowledge on the extensively researched markers oestrogen receptor-α, progesterone receptor, HER2, androgen receptor, and BRCA2, we highlighted ATM, CCND1, FGFR2, GATA3, HIF1-α, MDM2, TP53, and c-Myc as well studied predictors of poor survival that also aligned with several hallmarks of cancer.DOI: 10.1016/S1470-2045(22)00633-7
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男性乳腺癌生物学预后标志物汇总
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