admin 指突状树突细胞肉瘤-2023年第5版WHO淋巴造血肿瘤分类学习笔记
定义：指突状树突细胞肉瘤（Interdigitating dendritic cell sarcoma，IDCS）是一种由梭形至上皮样细胞组成的恶性肿瘤，其形态学和免疫表型特征与指突状树突细胞（IDC）相同。
ICD-O编码;指突状树突细胞肉瘤
ICD-11编码:2B31.4指突状树突细胞肉瘤
相关术语:可接受的：指突状树突细胞肿瘤
定位
孤立性淋巴结受累最常见，但也可累及多种结外部位，如皮肤、肝脏、胃肠道、肺、脾、腮腺、骨髓、软组织和胸膜。
临床特征
患者通常表现为无症状的肿块，但有些患者可能有全身性症状（疲劳、发热和盗汗）或多种临床表现（如肝脾肿大或副肿瘤性天疱疮）。
流行病学
IDCS是一种罕见的肿瘤。它主要发生在成人，中位年龄为58岁（范围从3个月至88岁），男女比例为1.65：1。
病因学
病因尚不清楚。约13%的IDCS病例伴有血液系统恶性肿瘤，慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤最常见。在与t（14；18）（q32；q21）阳性滤泡性淋巴瘤相关的病例中，两种肿瘤中均存在相同的单克隆IGHV基因重排和IGH：：BCL2基因断点，提示肿瘤B细胞转分化为成熟的肿瘤性IDCs。
发病机制
基因组的改变，包括MAPK通路的突变和重排(BRAF V600E、KRAS、NRAS、MAP2K1突变、CBL：：USP2)和其他突变（TET2、FBXW7）已被报道。
大体表现
肿瘤通常有边界，模糊分叶，切面鱼肉状。
组织病理学
肿瘤由多形性梭形至上皮样细胞组成，具有丰富的嗜酸性胞浆，胞界不清，呈片状、束状、旋涡状或层状排列。淋巴结常见副皮质区分布。肿瘤细胞的细胞核呈梭形至卵圆形，偶有多核瘤细胞。它们常呈肾状压痕或凹痕，染色质呈泡状，核仁明显。核分裂计数通常较低（<6/2mm2），但在多形性肿瘤中可能很高。小的淋巴细胞和浆细胞在整个病变中散在分布或形成小的聚集灶。
超微结构上，肿瘤细胞具有复杂的指状交错过程和分散的溶菌酶，但缺乏形成良好的桥粒或Birbeck颗粒。
免疫组织化学
肿瘤细胞一致表达S-100蛋白，通常不表达黑色素细胞标志物。他们通常对fasin, CD68，溶酶体（lysosome），CD4, CD45, p75和β-catenin呈阳性，但对朗格汉斯细胞标记物(CD1a和langerin)，滤泡树突状细胞标记物(CD21, CD23, CD35)， B或T细胞特异性抗原，CD30, MPO，细胞角蛋白，EBV和KSHV/HHV8呈阴性。Ki-67增殖指数在10%-70%之间
鉴别诊断
IDCS的诊断具有挑战性，因为它罕见且在形态学上与各种梭形细胞肿瘤相似，特别是梭形细胞黑色素瘤，因为这两个实体具有重叠的形态学、免疫表型和分子特征。树突状细胞外观(在S-100蛋白免疫染色中表现最好)，增生和异常增生到明显恶性IDCs共存，表达血液淋巴的标记（如CD45、CD4、CD68），缺乏黑色素细胞特异性抗原，以及非皮肤的IDCs缺乏紫外线(UV)突变标记可能有助于确认IDCs的诊断。
细胞学
细胞学涂片是可变的细胞，包含分散的单细胞和/或松散粘附的大的多角形细胞簇，具有圆形至椭圆形或不规则轮廓的细胞核。有时可识别出相互连接的胞质突起。
没有相关的诊断分子病理学
必要的和理想的诊断标准
必要诊断标准：
增生的梭形细胞至上皮样细胞，胞浆丰富，细胞边界不清楚
有或没有核沟（凹痕）的泡状核
S-100蛋白（树突状细胞突起突出）和一个或多个血液淋巴结样标记物（如CD45、CD4、CD43）呈阳性
朗格汉斯细胞和滤泡树突状细胞标记物均为阴性
缺乏黑素细胞标记物的表达
预后和预测
该临床病程通常具有侵袭性，疾病特异性死亡率为36%。年轻、腹腔内受累和弥散性疾病与较差的预后相关。
以下图片均来自2023年第5版WHO淋巴造血肿瘤分类指突状树突细胞肉瘤章节，供大家组织形态学、电镜和免疫表型学习，提高认识。
图1：指突状树突细胞肉瘤，肿瘤细胞的副皮质区分布。
图2：梭形细胞片状分布，核不规则，染色质囊泡状，典型的小核仁。
图3：肿瘤细胞核不规则，偶见核沟，泡状染色质，典型的小核仁。
图4：这张电子显微镜照片显示了由小连接连接的显著的相互缠绕的胞质突起。
图5：S-100蛋白表达突出树突状细胞突起。
图6：肿瘤细胞具有多形性卵圆形核，明显的核仁，丰富的嗜酸性细胞质，有的多核细胞形式。
图7：在这个区域可以看到梭形到卵圆形细胞排列更加紧密，显示出一种层状生长模式。
图8：肿瘤细胞片状和巢状分布，呈上皮样，肾形核，偶见核分裂像。
图9：S-100的阳性细胞核和细胞质染色突出了肿瘤细胞的细胞质突起。
图10：肿瘤细胞中CD45/LCA呈阳性。
图11：肿瘤细胞fascin阳性表达。
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