唐氏綜合癥是什麼
唐氏綜合癥是由染色體異常而導致的疾病,唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關,生產出來的孩子智能落後,生長發育緩慢。那麼,唐氏綜合癥是什麼?接下來為大傢介紹。
唐氏綜合癥是什麼
唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”,特指21號染色體由正常2條變成3條,是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病,是我國發生率最高的出生缺陷之一。 60%患兒在胎內早期即流產,存活者大多為嚴重智能障礙,並伴有其他問題,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡隻有20-30歲,智商一般在20-50之間。
知識拓展:怎樣預防唐氏綜合癥
1、遺傳咨詢
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者。
2、產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
以上就是唐氏綜合癥是什麼的介紹,可以通過產前診斷來提示有無患唐氏綜合癥,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。希望對您有幫助,祝您生活愉快!
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