NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制,快速诊断200种罕见遗传病,提高治愈率
来源:生物探索 2022-12-15 11:07
每年,英国都有数千名儿童受到罕见遗传病的影响,但在确诊之前,患病儿童的家庭往往要承受多年的测试费用和疾病不确定性。
每年,英国都有数千名儿童受到罕见遗传病的影响,但在确诊之前,患病儿童的家庭往往要承受多年的测试费用和疾病不确定性。
图1 相关研究成果(图源:[1])
全基因组测序将读取婴儿遗传密码的所有30亿个“字母”,有望检测到的可治疗疾病的数量扩大到约200种,其中许多极其罕见。“如果在全英范围内采用这种方法,预计英国每年大约有3000名出生的儿童可以得到帮助,”Genomics England首席医疗官Rich Scott说。在这10万名婴儿中需要进一步深入检测的数量可能在1500到2000之间。
诊断成功案例
图2 欧文·埃弗里特的遗传病是在多次检测后才被确诊(图源:[2])
9岁的欧文患有一种极其罕见的遗传病,影响了他的生长发育。这种病是与THRA有关的先天性甲状腺功能减退症,它是将包含在新基因测试中的疾病之一。
Genomics England预计,该计划将识别出数百名患有遗传疾病的儿童,不然这些儿童可能会被当前的新生儿筛查遗漏。罗伯表示,如果欧文的基因组在出生时就被测序,情况就会大不相同:“这会消除很多压力和不确定性,因为多年来医生并没有诊断出任何病症以及未来走向,欧文是否还能继续走路或者说话?或者他的情况是否会变得更糟。”
除遗传病之外,
还能识别缺陷基因及癌症风险
图3 DNA样本使用足跟采血测试采集(图源:[2])
全基因组测序还可以识别在生命晚期发生的疾病,例如某些癌症。大约每400人中就有1人遗传了有缺陷的BRCA1或BRCA2基因,这会增加患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的风险。
365篇" alt="快速找到人体的各个穴位
365篇" alt="快速找到人体的各个穴位
0条评论