admin 痉挛性截瘫（遗传性痉挛性截瘫）
痉挛性截瘫（遗传性痉挛性截瘫）
导语：对于遗传性痉挛性截瘫病症，就是属于遗传性疾病，特别是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力，以及剪刀步态为主要特征，以常染色体显性遗传为主要遗传方式，常染色体隐形遗传，还有X连锁隐形遗传是属于比较少见的遗传方式，通常这几种遗传方式可以分为单纯型，还有复杂型两大类，为了让大家了解遗传性痉挛性截瘫具体是怎么回事，现在给大家介绍一下。
一、遗传性痉挛性截瘫属于遗传性疾病，主要遗传方式是常染色体显性遗传，通常由多种病因构成
1、常染色体显性遗传性单纯型HSP
在常染色体显性遗传性单纯型HSP中，SPG 3A、SPG 4，以及SPG 6占了很大一部分，SPG 3A的致病基因存在于染色体14q11-q21中，编码atlastin，SPG 4致病基因存在于染色体2P22中，编码spastin蛋白，基因缺陷可能会造成细胞骨架出现严重不稳定的情况，线粒体分布通常是比较异常的，轴浆转运也会出现异常障碍，SPG 6致病基因一般存在于染色体15q11中，编码NIPA1。
2、常染色体隐形遗传性HSP
对于常染色体隐性遗传性HSP，通常和SPG 5、SPG 7，以及FALDH有很大的关系，比如SPG5致病基因存在于染色体8q中，SPG7存在于染色体16q中，编码蛋白paraplegin蛋白，基因缺陷可能会造成氧化磷酸化出现严重障碍，FALDH编码脂肪醛脱氢酶，就属于Sjgren-Larsson综合征的相关基因。
3、X连锁隐形遗传性HSP
对于X连锁隐性遗传性HSP，还是属于比较少见的遗传方式，SPG 1的致病基因存在于Xq28中，编码神经细胞黏附分子L1，SPG2的致病基因存在于Xq21中，编码髓鞘蛋白脂蛋白。
二、遗传性痉挛性截瘫的症状各种各样，发病年龄和严重程度，在不同病例中有不同差异
（一）典型症状
1、单纯型HSP
痉挛性截瘫属于患者的典型症状，患者会出现双下肢僵硬，走路容易跌倒，以及呈现剪刀步态的症状，另外患者可能也会出现尿失禁和尿急的症状，还有足部的振动觉也会慢慢的减退。
2、复杂型HSP
复杂型除了痉挛性截瘫外，也会伴随着帕金森样症状，比如会出现听力障碍、癫痫、痴呆，以及视网膜变性的症状。
3、HSP伴脊髓小脑和眼部症状
患者在30~40岁年龄的时候，会表现为脊髓小脑性共济失调的临床症状，比如会出现双腿痉挛性无力、感觉异常，以及情感障碍的表现，患者在进行体检的时候，会出现腱反射增强，以及肢体远端感觉逐渐减退的症状，神经临床症状，还有多发性硬化属于比较类似的，有部分患者会感觉到明显的锥体外系症状。
4、HSP伴有锥体外系体征
痉挛性截瘫会伴随着帕金森综合征样强直、动作性，以及静止性震颤等症状。
5、HSP伴有视神经萎缩
患者会出现小脑体征的症状，因此这也被称为视神经萎缩-共济失调综合征。
6、HSP伴有黄斑变性
遗传性痉挛性截瘫会伴随着中心性视网膜变性，或者精神发育迟滞，以及肌萎缩的症状，如果还出现眼肌麻痹的症状，那也被称为Barnard-Scholz综合征。
7、HSP伴有精神发育迟滞或痴呆
HSP的儿童患者会在患病早期，或者其他神经症状逐渐进展后，出现严重精神发育迟滞的情况，对于Sjgren-Larsson综合征，这属于常染色体隐形遗传方式，患者在婴儿期的时候，就可能会出现精神发育迟滞、痉挛性截瘫，以及鱼鳞病的情况。
8、HSP伴有多发性神经病
症状和肾上腺脑白质营养不良是类似的，这就是属于脊髓神经病。
9、HSP伴有远端肌肉萎缩
起病症状是手部肌肉会出现异常萎缩的症状，然后会出现下肢肌肉的痉挛，或者挛缩的情况，通常还会合并有轻度小脑体征、手足徐动症，还有耳聋的症状。
（二）并发症
1、褥疮
对于不能行动或者长期卧床的患者，就是因为局部皮肤长期明显受压，受压皮肤和皮下组织因为长期缺血和营养不良，从而出现颜色的改变，然后逐渐出现水疱、溃疡甚至严重坏死的症状。
2、肺部感染症状
长期卧床的患者大多会存在排痰功能障碍，痰液在气道内容易进行慢慢蓄积，另外长期卧床的患者，经常会出现营养不良，还有免疫力低下的情况，造成患者特别容易患有肺炎，从而出现严重发热、咳嗽，以及呼吸困难等症状。
三、遗传性痉挛性截瘫属于遗传性疾病，没有特殊针对方法，需要尽可能延缓病情进展
（一）治疗周期
遗传性痉挛性截瘫目前还不能达到治愈的目的，患者需要长期的进行持续性治疗
（二）药物治疗
1、巴氯芬
可以根据下肢痉挛症状，然后口服巴氯芬等药物，这样能够降低双下肢僵硬程度，并且可以改善平时的活动能力，如果口服治疗效果比较差的话，患者就可以考虑使用持续硬膜内巴氯芬泵入治疗。
2、肉毒毒素
对于肉毒毒素治疗，这种药物可以助于进一步改善双下肢痉挛症状。
3、抗胆碱能药物
对于有排尿障碍的患者，需要进行尿流动力学评估，然后根据具体病情，加用抗胆碱能药物，比如阿托品等，这样有助于控制尿失禁。
（三）手术治疗
遗传性痉挛性截瘫目前不需要进行手术治疗
（四）物理治疗
物理治疗比如热敷、按摩、针灸，以及烤电等，这样能够改善平时的肌力，减少肌肉萎缩程度，然后预防出现肌肉痉挛。
（五）其他治疗
1、康复治疗
对于已经确诊为遗传性痉挛性截瘫的患者，就需要长期进行规律的康复治疗，需要在有相关疾病治疗经验的医生指导下，长期坚持配合积极治疗，这样有助于保持关节活动度，然后改善双下肢僵硬程度。
2、多学科联合诊治
为了延缓疾病的发展，患者需要进行多学科联合诊治，包括神经科、泌尿科、康复科，以及心理医学科等。
结语：遗传性痉挛性截瘫属于遗传性疾病，不能完全达到治愈的目的，没有针对病因的特效治疗方法，这种病症还是以预防为主，如果患者护理得当的话，部分患者就不会影响其正常寿命，饮食上需要多食用含营养的食物，平时也需要注意饮食均衡，减少食用辛辣刺激的食物，多吃蔬菜和水果的食物，这样一般能够增强身体免疫力，并且抗病能力能够得到明显的提高。
0条评论