临床医师《内科学》骨髓增生异常综合症
MDS是一种造血干细胞克隆性疾病。骨髓出现病理性造血,外周血细胞减少。患者主要表现为贫血,常伴有感染或(和)出血,部分患者最终发展为急性白血病。根据血象和骨髓象的变化分为五种(考生需要牢记,重要考点。)难治性贫血(RA)、环状铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)、伴有原细胞减少症的难治性贫血(RAEB)、伴有原细胞减少症转化的难治性贫血(RAEB-T)和慢性粒单核细胞白血病(CMML)MDS分型特征是需要记住的重要检测点。
(1)临床表现
(1)RA和RAS主要是贫血,呈慢性过程。疾病的长期变化不显著,RAS中具有环状铁颗粒的年轻细胞数量增加。
(2)RAEB和RAEB-T常出现全血细胞减少、明显贫血、出血或(和)感染,可伴有肝脾肿大。病情呈进行性,往往在短时间内转为急性白血病。
(3)CMML的特征是贫血、感染或出血,并常伴有脾肿大。血液单核细胞常增多,骨髓有病理性造血,染色体阴性,30%成为急性白血病。
(2)实验室检查
1.血象和骨髓图像
(1)血象通常为全血细胞减少,或一系列或两系列血细胞减少。
(2)骨髓增生活跃或明显活跃。
(3)血象和骨髓显示病理性造血。
2.细胞遗传学化学异常染色体异常,包括5,5q,7,7q,8三体,20q+等。
3.病理变化骨小梁或骨小梁区有3 ~ 5簇或更多的原生动物和早幼粒细胞(ALPC)。可有红细胞岛或与红细胞增多同时期的造血灶,骨髓网织蛋白纤维增多等改变。
4.CFU-GM的半固体培养:CFU-GM菌落减少,但簇增加。集落/集落比率的增加表明向白血病转化。
(3)诊断
1.临床上患者主要表现为贫血,常伴有出血或(和)感染。
2.外周血有原发性、继发性或完全性血细胞减少,骨髓常出现两个或三个细胞系列的病理性造血。
3.病理活检显示骨髓ALPC、网织蛋白纤维增多等改变。测试网站的集合中存在染色体畸变。细胞培养具有CFU-GM集落少、集群多的特点。然而,应排除其他全血细胞减少疾病,如再生障碍性贫血。
(4)治疗
1.维生素B6、雄激素、糖皮质激素、环孢素等。可用于输血和抗感染的一般治疗。
2.化疗RAEB、RAEB-T均需化疗。①年老、体质差者常采用小剂量阿糖胞苷方案,注意骨髓抑制。②
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