执业医师辅导精华儿科学——先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减退是由于儿童甲状腺先天缺陷或母亲孕期饮食缺碘所致。前者称为散发性甲减，后者称为地方性甲减。其主要临床表现为身体和精神发育迟滞。是儿童最常见的内分泌疾病。

“病因和发病机制”

甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲状腺原氨酸(T3)。甲状腺激素的主要原料是碘和酪氨酸。碘离子被甲状腺上皮细胞吸收后，通过一系列的酶与酪氨酸结合。甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(TRH)和垂体分泌的促甲状腺素(TSH)控制，而血清中的T4可通过负反馈降低垂体对TRH的反应性和TSH的分泌。甲状腺激素加速细胞内氧化过程；促进新陈代谢；促进蛋白质的合成，增加酶的活性；提高糖的吸收和利用率；加速脂肪的分解和氧化；促进骨骼中钙、磷的合成和代谢；促进中枢神经系统的生长发育。因此，当甲状腺功能不足时，可引起代谢紊乱、生理功能低下、生长迟缓、智力低下等。先天性甲状腺功能减退症的主要原因是甲状腺不发达或发育不全，可能与存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关。其次，甲状腺素合成途径酶缺乏(常染色体隐性遗传病)；促甲状腺激素缺乏和甲状腺或靶器官的低反应是罕见的。目前，继发感染引起的甲状腺功能减退症的发生率越来越高。

“临床表现”

散发性甲状腺功能减退症通常在出生时无症状，因为它受到胎儿健康母亲甲状腺激素的影响。症状的发作与甲状腺组织的多少和功能减退的程度有关。无甲状腺组织的儿童在出生后1 ~ 3个月内出现症状，有少量腺体的在6个多月后4 ~ 5岁时才逐渐出现症状。1.新生儿生理性黄疸持续时间长是新生儿最早出现的症状，伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、低啼哭。2.典型病例具有特殊的脸型和体态，表现为头大、颈短、皮肤粗糙、面色淡黄、头发稀疏干燥、眼睑肿胀、眼距宽、鼻梁宽平、舌大而宽厚，常伸出口腔，形成特殊脸型。孩子身材矮小，四肢短小，躯干长，烟囱门关得晚，出牙也晚。神经系统表现为动作迟缓，智力低下，表情迟钝。生理功能障碍表现为食欲差、嗜睡、哭闹、运动、体温过低、脉搏和呼吸缓慢、心音迟钝、腹胀、便秘、第二性征出现较晚。3.地方性甲减患者由于胎儿缺碘，不能合成足够的甲状腺激素，严重影响中枢神经系统的发育。临床表现有两种，一种是以神经系统症状为主，伴有共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋、智力低下，其他甲减表现不明显。另一种主要是粘液性水肿，有特殊的面容和体态，精神发育迟滞，神经系统检查正常。

“实验室检查”

手和手腕的x光片显示骨龄向后。血清胆固醇升高，血清蛋白结合碘降低，血清T4和T3降低，TSH升高。也可用于甲状腺131碘吸收率测量和核素检查。

“治疗原则”

不管是什么原因引起的，都需要用腺体补片终身治疗，才能维持正常的生理功能。起始剂量应根据病情的严重程度和年龄的不同而不同，并随着患儿的发展随时调整剂量。疗效取决于治疗的早晚。