复习指导：血红蛋白M病

血红蛋白M障碍是指血红蛋白变异引起的异常血红蛋白障碍。它不同于由暴露于氧化性药物或化学品引起的获得性疾病和由NADH-细胞色素b5还原酶缺乏引起的遗传性高铁血红蛋白血症。该病高铁血红蛋白的产生是由于基因突变，导致珠蛋白的α、β或γ链氨基酸被取代，使血红素的铁容易氧化成三价铁(Fe3+)状态。迄今为止，已发现7种高铁血红蛋白变体，其中6种是血红素囊中组氨酸被酪氨酸取代。酪氨酸的酚基与血红素铁共价结合，使铁处于稳定的氧化铁状态。Hb密尔沃基是β链第67位的缬氨酸，被谷氨酸取代。这种疾病在中国也有报道，但没有发现新的变种。该病为常染色体显性遗传。所有患者都是杂合子。主要临床特征是发绀。α链受累的人出生时有紫绀，β链受累的人出生后3 ~ 6个月才出现紫绀，γ链受累的人出生后1周才出现暂时性紫绀。除紫绀外，患者一般无其他临床症状，生活正常。一些β链变异体可能有轻度溶血。这种疾病中的高铁血红蛋白具有特殊的光谱吸收特征，可以被识别。HbM可以通过适当条件下的血红蛋白电泳来鉴定，例如中性pH琼脂凝胶电泳。本病应与上述获得性和遗传性高铁血红蛋白血症相鉴别。考试网站安排