血友病的概念和病理病因

什么是血友病？

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，导致凝血活酶产生障碍的出血性疾病。包括血友病A(因子ⅷ和AHG缺乏)、血友病B(因子ⅷ和PTC缺乏)和血友病C(因子ⅷ和PTA缺乏)。血友病A比血友病B更常见，大约是血友病B的7倍。

二。血友病的病因学和病理学

血友病是一组由先天性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。先天性第ⅷ因子缺乏症是典型的性伴隐性遗传，由女性遗传，男性发病。控制凝血因子ⅷ的凝血成分合成的基因位于X染色体上。有病的男人娶了正常的女人，生的孩子都是正常的男人，女人是传递者；男人通常与女人结婚，一半的孩子是病人，一半的女人是传播者；男患者和女传输者结婚，生的男孩一半是血友病患者，生的女孩一半是血友病患者，一半是传输者。约30%无家族史，该病可能由基因突变引起。

因子ⅸ缺乏症的遗传模式与血友病A相同，但在女性传递者中，因子ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏导致血液凝血活酶形成，凝血酶原不能转化为凝血酶，纤维蛋白原不能转化为纤维蛋白，导致出血。