血友病的概念和病理病因
什么是血友病?
血友病是一组先天性凝血因子缺乏,导致凝血活酶产生障碍的出血性疾病。包括血友病A(因子ⅷ和AHG缺乏)、血友病B(因子ⅷ和PTC缺乏)和血友病C(因子ⅷ和PTA缺乏)。血友病A比血友病B更常见,大约是血友病B的7倍。
二。血友病的病因学和病理学
血友病是一组由先天性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。先天性第ⅷ因子缺乏症是典型的性伴隐性遗传,由女性遗传,男性发病。控制凝血因子ⅷ的凝血成分合成的基因位于X染色体上。有病的男人娶了正常的女人,生的孩子都是正常的男人,女人是传递者;男人通常与女人结婚,一半的孩子是病人,一半的女人是传播者;男患者和女传输者结婚,生的男孩一半是血友病患者,生的女孩一半是血友病患者,一半是传输者。约30%无家族史,该病可能由基因突变引起。
因子ⅸ缺乏症的遗传模式与血友病A相同,但在女性传递者中,因子ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏导致血液凝血活酶形成,凝血酶原不能转化为凝血酶,纤维蛋白原不能转化为纤维蛋白,导致出血。
位律师回复
0条评论