马凡氏综合症是什么病

马凡氏综合征属于常染色体显性遗传。从遗传学的角度来看，认为只要家族中有近亲的人患有这种疾病，孩子患病的概率就会逐渐增加。那么，什么是马凡综合征呢？接下来，我会给你一个答案。

什么是马凡综合征

马凡氏综合征又称马凡氏综合征，是一种遗传性结缔组织病，主要累及眼、骨、心血管系统等。这种疾病有明显的家族史。主要临床表现为屈光不正、额高、关节松弛、身材高大、心血管畸形。由于马凡氏综合征会随着患者年龄的增长而逐渐恶化，因此应及早诊断和治疗，否则此类患者可能会因剧烈运动和血管破裂而突然发生心源性猝死。这种遗传病会导致人体发育中缺乏一种酶，从而导致先天缺陷。虽然大部分是家族遗传，但15%-30%的患者是自身突变引起的，自发突变率约为1/20000。马凡氏综合征患者应避免接触性运动，以防止主动脉和眼睛损伤。例如，避免剧烈运动来减轻主动脉的压力。另外，每天慢慢来，不要避免搬运重物。举起重物时要呼气，不要勉强做任何事情。

知识扩展:马凡综合征的症状和表现

1。眼部症状

马凡氏综合征也会引起眼部症状，如晶状体半脱位或完全脱位。患者有严重的眼部问题，如高度近视、白内障和虹膜震颤，尤其是男性患者。

2。肌肉骨骼系统症状

马凡氏综合征可引起肌肉骨骼系统的一系列症状，如四肢纤细、蜘蛛手指等。马凡氏综合征患者会伸臂向前，手指距离超过体长，双手垂于膝盖之上，上半身明显长于下半身。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸腹部皮肤有明显皱纹的患者。肌张力差的患者，往往力不从心。

3。心血管系统症状

大多数患者有先天性心血管畸形，如主动脉扩张和主动脉瓣关闭不全。如果主动脉中层发生囊性坏死，可导致主动脉窦瘤、夹层动脉瘤等疾病。很多患者还会出现二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全等心脏瓣膜问题，并在出生后不久出现一定的症状。

这就是马凡氏综合征的介绍。希望以上内容对你有所帮助，祝你身体健康，生活愉快。