2006年执业护士指导之围产医学之产前诊断

第三节产前诊断

产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前，利用各种方法预测胎儿是否患有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病)，从而为其继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个发展迅速、技术不断进步的新领域。它是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质和开展优生优育具有重要意义。

一、产前诊断方法

产前诊断方法可分为三大类五个层次。

(1)第一类是用特殊仪器检查胎儿体表是否变形，如x光照片或体表对比，b超扫描间接观察；或者在胎儿显微镜下直接观察。这种检查属于形态学层面。

(2)第二类是利用母体血、尿等特殊检查间接诊断胎儿先天性疾病。怀孕期间，少量的胎儿血细胞、扩散性代谢产物、蛋白质和酶类可通过胎盘进入母体血液循环，这是母体血、尿中某些疾病产前诊断的依据。如测定母体血清甲胎蛋白(AFP)诊断胎儿神经管畸形(NTD)，测定孕妇尿液甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。

(3)第三类是直接获取胎儿血液、羊水或胎儿组织诊断胎儿疾病。

三种检查方法可以在形态学、染色体、酶学、代谢物、基因五个层面进行产前诊断。

二、常见先天性疾病的产前诊断

在先天性疾病中，常见的有染色体疾病、神经管缺陷和代谢性遗传疾病。临床表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现出不同的畸形、功能障碍和智力低下。先天性疾病的产前诊断可以防止孩子出生，对家庭和社会都有很大的好处。

神经管缺陷的产前诊断

神经管缺陷(Nerve tube defect，NTD)是指胎儿神经管闭合障碍或其他原因导致的穿孔所引起的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出。NTD在我国的发病率为0.66 ~ 10.53 ‰，平均为2.74‰，居我国出生缺陷首位，国家已将其列为重点研究课题。

1.孕妇血中AFP的测定作为初步筛查。如果孕妇血液中的AFP >同期正常孕妇水平的2个标准差，就要复检。如果还是明显偏高，就要测定羊水中的AFP。

2.孕16-20周进行羊膜穿刺术，测定羊水中AFP含量。如果其超过正常值超过3-5个标准偏差，则可以确定NTD的诊断。通过AFP测定，约90%的NTD可以确诊。