唐氏综合症是啥病

唐氏综合征病是由儿童常染色体畸变引起的最常见的出生缺陷疾病。该病是由先天因素引起的具有特殊表型的智力障碍。其主要临床特征为智力障碍、身体发育迟缓和特殊面容，可伴有多种畸形。接下来，我将告诉你一些关于唐氏综合征的事情。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征，21-三体综合征，也称为先天性痴呆或唐氏综合征；它是由儿童常染色体畸变引起的最常见的出生缺陷疾病。并且该疾病是由先天因素引起的具有特殊表型的智力障碍；但我国21三体在活产儿中的发生率约为0.5 ‰ ~ 0.6 ‰，男女比例为3.2；60%的患儿在胎儿早期流产。同时，儿童的主要临床特征是智力低下、身体发育迟缓和特殊面容，可能伴有多种畸形。目前普遍建议孕期尽量筛查出唐氏综合征，以便及时终止妊娠。

知识拓展:唐氏筛查主要筛查哪些疾病

1。染色体异常

唐氏筛查主要筛查胎儿染色体是否有异常。通常，筛查18三体和21三体可以在很大程度上避免因染色体异常而导致先天性缺陷的风险。

2。开放性神经管缺损

开放性神经管缺陷包括脑膜膨出等疾病；唐氏筛查的报告结果主要是低风险、高风险和危重风险。如果有高风险，就说明唐氏筛查有很大问题。这种情况下，需要进一步进行羊膜穿刺术或无创DNA检查，进一步明确胎儿是否异常。

这是关于唐氏综合征是什么的介绍。希望以上内容对你有所帮助，祝你身体健康，生活愉快。